Una diagnostica approfondita è  oggi necessaria soprattutto in caso di alcune malattie oculari molto comuni, ad esempio la maculopatia o il glaucoma.

LA MACULOPATIA

Cos’è la maculopatia?
Per maculopatia si intende qualsiasi malattia che colpisce la macula, l’area che si trova al centro della retina, che serve alla visione distinta centrale (la stai utilizzando per leggere questo testo; serve anche a riconoscere i volti, guidare, ecc.). Al centro della macula c’è la fovea: si tratta di una depressione retinica dove si trova la foveola, la zona più sottile in cui sono presenti solo i coni. Questi ultimi sono dei fotorecettori – ossia cellule in grado di trasformare i segnali luminosi in impulsi elettrochimici – responsabili anche della percezione dei colori (a differenza dei bastoncelli, abbondanti nella periferia retinica, che vengono sfruttati solo per percepire forme e movimento in condizioni di scarsa luminosità).

Quali sono i sintomi di una maculopatia?
Il sintomo principale della maculopatia è una caratteristica perdita della funzione visiva: chi ne è affetto ha una zona di non visione al centro del campo visivo (scotoma negativo*), da non confondere con la visione di una macchia di intensità e colore vario (ad esempio nera) nella zona centrale del campo visivo (scotoma positivo) denunciata, ad esempio, dai pazienti colpiti da neurite ottica. Altro sintomo comune nelle maculopatie è la distorsione delle immagini (metamorfopsie). Sintomi di minore frequenza sono le errate percezioni della dimensione degli oggetti osservati, che possono essere sia sottostimate (micropsia) e sia sovrastimate (macropsia).

Quali tipi di esami si devono fare per la diagnosi?
L’acuità visiva è il test più importante per valutare la funzionalità maculare (in particolare l’acuità da vicino). I pazienti maculopatici, quando guardano attraverso un foro (detto stenopeico), vedono meno delle persone la cui vista è buona. L’esame del fondo oculare è ovviamente fondamentale perché consente di verificare lo stato della retina e l’eventuale progressione della malattia. Col test di Amsler – che consiste in una griglia a quadretti al cui centro compare un piccolo disco nero – si valuta in maniera dettagliata la capacità visiva intorno al punto di fissazione (area foveale e quella parafoveale ad essa contigua): è fondamentale per seguire il corso della malattia. I pazienti malati riferiscono di vedere linee curve (deformate) anziché segmenti retti perpendicolari tra loro. Questi test sono fondamentali e devono essere sempre effettuati al fine di una corretta diagnosi di maculopatia. A questi esami può essere a volte indispensabile effettuare esami strumentali, come l’OCT, la fluorangiografia e l’angiografia al verde indocianina.

Quali sono le maculopatie?
Le maculopatia si possono distinguere in ereditarie (a) e acquisite (b).

IL CHERATOCONO

Cos’è il cheratocono?
Il cheratocono è una malattia progressiva non infiammatoria della cornea, che si assottiglia e si deforma, assumendo una caratteristica forma conica. Di profilo la superficie oculare diventa, quindi, più sporgente.

Quali sono le cause?
Le cause certe non sono note. Tuttavia, ci potrebbe essere una predisposizione genetica. Inoltre ci sono possibili legami con malattie generali dell’organismo (“sistemiche”). Infine possono essere considerati fattori di rischio piccoli traumi oculari ripetuti nel tempo e problemi al nervo trigemino (che, tra l’altro, si innerva nella cornea).

Come si manifesta la malattia?
Nel cheratocono la cornea si indebolisce e, quindi, inizia a cedere (nei casi più gravi si arriva alla perforazione). Lo strato oculare esterno e trasparente, che si trova in corrispondenza dell’iride, si assottiglia a causa di un processo degenerativo delle fibre collagene. Semplificando si può dire che la cornea in un punto perde la capacità di resistenza meccanica e, a causa della pressione interna dell’occhio, avviene lo sfiancamento.

Quali sono i sintomi?
Il cheratocono è caratterizzato da un astigmatismo più o meno irregolare (non si riesce a correggere con le lenti normali); il più delle volte è associato a miopia mentre raramente ad ipermetropia. Dunque i sintomi iniziali sono legati a questi difetti refrattivi. Il cheratocono normalmente non dà dolore a meno che non avvenga un rapido sfiancamento della cornea e la sua perforazione. Spesso il cheratocono è associato a una congiuntivite allergica.

Come si diagnostica e qual è l’età di insorgenza?
Il cheratocono si diagnostica con l’oftalmometria (misurazione della curvatura corneale). È bene ricordare che il cheratocono non è sinonimo di astigmatismo. Chi ha unastigmatismo elevato non è detto che abbia anche questa patologia. Lo strumento principale per la sua diagnosi e per la valutazione della gravità è la topografia corneale, e oggi anche la tomografia OCT con cui si misura lo spessore della cornea punto per punto; a questo esame deve essere sempre associata la misurazione dello spessore corneale. Si può presentare sin da bambini.

Quant’è diffuso?
L’incidenza stimata del cheratocono è tra le 50 e le 100 persone ogni 230 mila; l’età a cui la malattia si presenta è molto varia, ma in genere esordisce clinicamente tra i venti e i trenta anni. La velocità di progressione del cheratocono è legata all’età di insorgenza: se si presenta precocemente ha una progressione molto rapida. Tale progressione tende a rallentare dopo i 30 anni.

Quale terapia si può adottare?
Va eliminato o corretto al meglio il difetto visivo causato dal cheratocono: questo è inizialmente possibile con occhiali ma, col progredire della patologia, solo le lenti a contatto possono dare il risultato sperato. In questo caso la lente a contatto non ha solo uno scopo refrattivo, ma contiene meccanicamente la protrusione corneale, rendendo più regolare la sua forma. Fondamentali sono i controlli oculistici annuali. Nei casi più gravi si dovrà ricorrere al trapianto di cornea (è obbligatorio se si è verificata la perforazione della cornea stessa).

Cos’è il cross-linking?
Il cross-linking è una metodica che ha come risultato finale quello di rendere la cornea più rigida ed evitare, quindi, lo sfiancamento. Questo avviene tramite la creazione di legami tra le fibre collagene stromali. Il trattamento è minimamente invasivo: si fa reagire una sostanza fotosensibile (la riboflavina o vitamina B2) – che viene somministrata in forma di collirio – con i raggi ultravioletti. Questo processo lega meglio tra loro le fibre collagene, rinforzando la superficie oculare. In questo modo si può bloccare o almeno limitare la deformazione patologica della cornea.

IL GLAUCOMA

Cos’è il glaucoma?
Il glaucoma è una malattia degli occhi che può causare lesioni irreversibili e, se non diagnosticata in tempo o non adeguatamente curata, può portare alla cecità.
La malattia è caratterizzata dalla presenza di un danno alle fibre del nervo ottico e può essere associata o meno ad una elevata pressione oculare.

Quali sono i sintomi?
Il glaucoma determina una riduzione progressiva del campo visivo finchè, negli stadi più avanzati, avviene una perdita completa della visione periferica.
Per tale motivo la malattia decorre quasi sempre in maniera asintomatica e spesso viene diagnosticata casualmente, in occasione di una normale visita oculistica. Il glaucoma è stato spesso definito come “il ladro silenzioso della vista”.
Raramente il glaucoma ad angolo chiuso, una particolare forma che si accompagna a valori pressori molto elevati, puo’ dar luogo a una sintomatologia caratteristica con dolore acuto, visione annebbiata e anche nausea o cefalea.

Come viene diagnosticato?
Durante una visita specialistica il medico oculista valuterà la pressione intraoculare e, con l’esame del fondo oculare, l’aspetto del nervo ottico. Spesso infatti un aumento della pressione oculare viene riscontrato casualmente e comunque non sempre un’ipertensione oculare porta al glaucoma come anche ci sono forme di glaucoma con pressione oculare normale: risulta quindi determinante l’esame della papilla o testa del nervo ottico da parte dell’oculista – la sola misurazione della pressione oculare non e’ quindi sufficiente. Nei casi sospetti sara’ di capitale importanza un approfondimento diagnostico con esami piu’ sofisticati, quali il campo visivo computerizzato ( o perimetria) e l’esame OCT di ultima generazione per l’analisi delle fibre neurali e delle cellule ganglionari retiniche. Utile anche la pachimetria o misurazione dello spessore corneale ad ultrasuoni per una stima piu’ precisa della pressione oculare.

Quali sono i fattori di rischio?
Oltre all’aumento della pressione oculare, sono importanti fattori di rischio anche: – l’eta’ (dopo i 40 anni l’incidenza del glaucoma aumenta progressivamente) – la familiarita’ – la miopia – il diabete.

Come si cura?
Il glaucoma si cura essenzialmente abbassando la pressione oculare con farmaci in collirio e, nei casi refrattari, con terapia laser o chirurgica. Rimane pero’ determinante la diagnosi precoce: un glaucoma in fase avanzata e’ piu’ difficile da curare e puo’ portare a gravi danni alla vista, fino alla cecita’.